임신 중에 유전 분석이 사용되는 이유는 무엇입니까?

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임신 중 유전 분석은 염색체 및 유전병에 대한 어린이의 성향을 연구하기위한 특정 연구 방법입니다. 이 분석 덕분에 환경 요인이 아동 발달에 미치는 영향을 평가할 수도 있습니다. 이 방법은 최근에 사용되었지만 이미 부부 사이에서 인기가 있습니다.

왜 우리는 분석이 필요한가?

일반적으로이 연구는 임신 중에 예상되는 발달 태아 기형을 결정하기 위해 실시됩니다.

가족 계획을 전문으로하는 대부분의 의사들은 부부가 임신 전부터 유전 분석을 수행 할 것을 권장합니다. 이 연구는 일부 유전병에 대한 부모의 경향과 임신의 타당성을 평가하기위한 결과에 기초하여 밝혀 줄 것이다.

종종 임신 중 유전 검사는 진단이 아닌 법적 목적으로 수행됩니다. 태어나지 않은 아이의 유전 적 소속을 확립하는 것이 필요한 생활 상황이 종종 있습니다. 대부분의 경우, 그러한 절차는 친자 관계를 명확히하기 위해 이혼하는 동안 발생합니다.즉, 아이를 낳기 전에도 생물학적 물질을 섭취하고 친밀감 정도를 나타내는 분석을하는 것이 가능합니다.

또한 유전자형을 평가할 때 나중에 발생할 수있는 특정 만성 질병에 대한 미래 아기의 기질을 확인하는 것이 가능합니다.

대부분 그러한 병리의 경향을 드러냅니다 :

갑상선 기능 부전.
위장관의 질병.
고혈압 질환.
기관지 천식.
당뇨병.
혈액 응고 병증, 선천성 기형
허혈성 심장병.

많은 발달 장애는 치료가 처방되는 경우 효과적인 교정을받을 수 있습니다.

어떻게 유전 분석합니까?

이 서비스는 가족 계획 센터에서 제공됩니다. 유전자 검사의 모든 연구는 임신 한 여성의 서면 동의가 있어야만 수행됩니다.

임신 중 몇시에 유전자 검사를하는 것이 가장 좋습니다? 그것은 모두 방법의 다양성에 달려 있습니다. 진단 기술은 침습적 및 비 침습적으로 구분됩니다. 침윤성 연구에는태아 막의 무결성을 침범하는 경우 (태반 천자, 늑막 천자, 양수 천자 등). 비 침습적 인 방법은 초음파 및 생화학 적 혈액 검사입니다.

환자는 자연스럽게 어떤 조작이 가장 흔히 합병증을 일으키는 지 관심이 있습니다. 침습적 인 기술은 태아의 손상을 초래할 수 있으므로 가능성이있는 위험을 줄이려면 초음파 감독하에 수행해야합니다.

방법

초음파 검사는 조기 선별 검사 (10-14 주)로 시행됩니다. 이미 기능적 진단사의 자격이 충분히 갖추어 진 제 1 삼 분기 중간에 선천적 인 발달 이상이 의심 될 수 있습니다.

양수 천자는 후속 조사를 통해 양수를 수집하는 진단 방법입니다. 생물학적 물질 샘플링을 수행하려면 전 복벽을 통해 자궁을 관통시켜야합니다. 그것은 초음파의 감독하에 특수 멸균 바늘에 의해 수행됩니다. 양수 천자는 15-18 주 사이에 시행됩니다. 이 기간 동안 절차로 인한 합병증의 위험은 가장 적습니다.

Chorion 생검은이 조직을 얻기 위해 사용되는 기술입니다.때문에 프로 시저에 태아의 염색체 이상 및 단일 유전자의 사실을 설정하는 데 실패합니다. 융모막 생검 표시 임신 삼십오년 세 이상 여성, 사업자 염색체 이상 및 유전 적 돌연변이뿐만 아니라 부담 산과 역사 (유산, 사산, 유산). 조작 기술은 천자 CVS 또는 복부 벽을 통해 또는 자궁 경부를 구현하는 것입니다.

Platsentotsentez - 태반의 구멍은 진단 목적으로 시행 하였다. 임신의 두 번째 임신 전에 조작을 수행 할 금기. 일반적으로, 감염 후 태아의 상태를 진단하는 관리 platsentotsentez.

그러나 태반에서 생물학적 물질의 샘플링을 필요로 표시가 있습니다 :

차 불임 부모의 역사.
가족의 역사에 의해 아래로 무게.
부모는 염색체 이상이 있는지 확인하십시오.
다른 진단 절차의 불가능. 예를 들어, 양수 과소증은 매우 어려운 수행하는 양수 천자이다.
유전자 또는 염색체 장애를 가진 아이의 탄생의 역사에서.

Cordocentesis는 태아 혈액 표본 추출을 가진 탯줄의 구멍이다. 일반적으로 양수 천자와 병행하여 시행됩니다. 임신 18 주 이전에 수술을하는 것은 금지되어 있습니다. 조작은 전신 마취 및 초음파 검사하에 수행됩니다. 흉부는 전방 복벽을 통해 멸균 된 찔린 바늘로 수행됩니다. 5ml 이상의 피를 담을 필요가 있습니다. 이 방법은 Rhesus- 갈등뿐만 아니라 염색체, 유전 적 이상의 진단에도 매우 효과적입니다.

혈액 검사

임신 중 혈액의 유전 적 분석은 특정 마커를 검색하여 어린이에게 선천성 기형이 있음을 나타냅니다. 혈액 성분이 의사 유전 학자에게주의를 초래하고 추가 검사가 필요한 3 가지 주요 화합물이 있습니다.

알파 태아 단백 (AFP)은 난황낭과 태아 간에서 합성 된 특수 단백질입니다. AFP는 임신 2 개월 초에 혈액에서 검출됩니다. 이 단백질의 농도는 아이의 장기가 잘못 형성되어 엄마의 혈액에서 증가 할 수 있습니다. 예를 들어, 양수 내로 신경 튜브가 발생하는 경우 비정상적인 상태로 많은 양의 태아 혈청이 남았습니다. 그런 다음 태아 세포막을 통해 흡수되어 모체의 혈액으로 들어갑니다.

임신 기간 중 임신 중 AFP 농도가 증가하면 이는 다음과 같은 병리 현상을 암시합니다.

신장 병리학.
전 복벽에 결함이 있습니다.
십이지장의 감염.
신경관의 비 증식.

발달 결함의 확실한 신호는 건강하고 생리적 인 임신에 대한 표준 지표와 비교하여 AFP 수준이 2.5 배 증가한 것입니다. 예를 들어, 신경성 충혈의 병리학에서, AFP 지수는 원칙적으로 7 배 증가했다.

hCG의 혈액 검사는 발달의 병리학의 존재를 확인하기 위해 유전자 검사에 사용되는 또 다른 방법입니다. Chorion은 태반의 전구체 인 구조입니다. 그것의 활동의 결과로, chorion는 hCG를 생산합니다.이 hCG는 접합체의 형성으로부터 이미 10-12 일 후에 모체에서 검출 될 수 있습니다.

가정의 임신 검사에 사용되는 화학 시약은 HCG와 상호 작용하여 매우 중요한 진단 요소입니다. 분석은 역 동성에서만 중요합니다. 이 지표의 증가율에 따라 간접적으로 임신 과정을 판단 할 수 있습니다.예를 들어, 자궁외 임신의 경우, 혈액 내 hCG 수준이 더 느리게 증가하여 향후 연구가 필요하다는 생각을하게됩니다.