염색체 구조의 교란은 평생 동안 나타나지 않을 수도 있습니다. 그러나 난자와 정자의 융합이있을 때 - 두 개의 유전 세트가 있고, 유전자의 우연한 일치는 태아의 유산이나 선천 병리의 형성을 일으킬 수 있습니다. 배우자의 핵형 분석은 구조와 염색체의 수가 비정상적 일뿐만 아니라 편차의 가능성을 확인하는 데 도움이됩니다.
연구 karyotype - 선택 분석. 이 절차에는 자체 증언이 있으며, 그 중에는 유산 및 동결 상태의 임신이 있습니다. 유전학의 특성과 관련된 생식 문제는 드물다.
Karyotyping : 그것은 무엇입니까?
Karyotyping은 염색체의 구조와 수에 이상을 검출하는 진단 절차입니다. 이러한 편차는 아동의 유전 병리와 배우자의 불임을 일으킬 수 있습니다.
각 사람은 핵형 (karyotype)이라고 불리는 특정 유전자 세트를 가지고 있습니다. 염색체는 쌍으로 위치합니다 : 22 쌍의 상 염색체와 1 쌍의 생식기가 있는데, 여성의 몸에서는 XX, 남성의 경우 XY로 나타납니다.그들은 유전자로 구성되어 있습니다 - 특정 형질의 발현을 담당하는 부위.
Karyotyping은 DNA의 변화와 직접 관련된 질병을 밝혀냅니다. 결함은 모든 유전자, 염색체의 구조 또는 번호에있을 수 있습니다. 가장 잘 알려진 예는 다운 증후군 (Down 's syndrome)으로, 21 번째 염색체에서 삼 염색체라고도합니다.
배우자의 핵형 분석 (세포 유전 학적 분석)은 혈액 세포의 염색체에 대한 연구입니다. 이 절차는 다른 요인들이 이미 제외되어있을 때 (호르몬, 면역, 감염) 유산이나 불임의 원인을 알려줍니다. 게놈의 불안정성이 증가하면 항산화 제와 면역 조절제를 사용하면 임신 초기의 실패 위험을 줄일 수 있습니다.
핵형을 보이는 쌍은 무엇입니까?
이미 언급했듯이, 배우자의 핵형 분석은 필수 진단 절차 목록에 포함되어 있지 않습니다. 다음과 같은 경우에 표시됩니다.
- 부모 중 하나 또는 둘 다 35 세 이상입니다. 임신 말기의 위험성에 대해 자세히 →
- 불임, 원인은 다른 방법으로는 결정할 수 없습니다.
- 몇 차례 실패한 IVF 절차.
- 열악한 환경 조건, 위험한 생산 환경, 위험한 화학 물질과 접촉하는 지역의 숙박 시설.
- 흡연, 알코올 남용, 마약 복용, 일부 의약품.
- 이전의 유산, 냉동 임신, 조산.
- 배우자는 혈족입니다.
- 유전 질환을 가진 이전에 태어난 아이들.
시험 수속 준비
분석은 실험실에서 수행되며 배우자의 건강에 아무런 위험이 없습니다. 시술 2 주 전에 술, 담배 제품 및 의약품 사용을 중단해야합니다. 약 복용을 취소 할 수 없으면 실험실 기술자에게 약을 알려야합니다.
혈액 샘플링은 전체 위장에서 이루어지며, 마지막 식사는 분석 1-2 시간 전에 이루어져야합니다. 시술 전에 특별한 설문지를 작성하거나 함께 가져 가야합니다 (경우에 따라 사전에 의사가 작성해야합니다). 배우자의 핵형 검사가 한 쌍 또는 한 쌍의 전염병의 악화 또는 급성 경과와 시간이 맞춰지면 연구가 재조정되어야한다.
분석 수행하기
핵형 검사시 혈관에서 혈액이 채취됩니다. 실험실 작업자는 그것을 시험관으로 채우고 환자를 놓습니다.결과의 유전 적 분석과 준비에 일반적으로 약 5 일이 소요됩니다.
추가 조사를 위해 물질의 일부만 필요합니다 - 림프구. 그들은 핵분열 기간 동안 혈액과 격리되어 있습니다. 프로세스의 활동을 트리거하기 위해 특수 약물 (콜히친, Nokazadol)를 추가합니다. 다음 3 일 동안 세포 재생산의 특징이 분석됩니다. 이러한 결과 가능한 병리 및 낙태의 위험에 대한 결론을 기준으로합니다.
현대 기술은 15 세포와 특별한 준비를 사용하여 염색체 수 있습니다. 따라서, 혈액 샘플은 염색체와 유전자에 대한 정확하고 완전한 정보를 얻기에 충분하다.
그 결과는 무엇입니까?
의사 - 유전 학자에 의해 개최 분석 핵형 배우자의 해석. 일반적으로 여성의 결과 - 46HH 남자 - XY 46을 기록. 그것은 지난 한 쌍있는 모든 46 개의 염색체가있는 성을 의미한다. 유전 적 병리가 밝혀지면이 수식이 바뀝니다. 예를 들어, 다운 증후군 (21 번 염색체의 삼 염색체), 그것은 46HH21 +처럼 보인다.
핵형 분석 결과는 다음과 병리를 결정하는 데 도움이 :
- 삼 염색체 - 한 쌍의 세 번째 추가 염색체의 존재. 다운 증후군, 16 일 - 1 삼 분기, 13 일 - 파타 우 증후군, 18 일 - 에드워즈 증후군에서 자 염색체 염색체의 21 염색체. 이 중 유일하게 실행 가능한 옵션은 다운 증후군입니다.
- 단 염색은 한 쌍의 염색체 하나가 없다는 것입니다. 상 염색체 염색체의 단 염색은 태아의 조기 사망을 초래합니다. 여성의 한 쌍의 XX에서 유사한 병리학은 Shereshevsky-Turner 증후군에 의해 나타납니다.
- 삭제는 염색체의 일부가 없음을 나타냅니다. 넓은 영역이 손실되면 배아의 조기 사망이 발생합니다. 다른 경우에, 유전 질환이있다 (예를 들면, CRI 뒤 5 번 염색체의 결실과 채팅)이나 생명력에 긍정적 인 효과 (예를 들면, HIV에 대한 내성). 남성의 성 염색체에 대한 결핍은 정자 형성의 원인이며 불임을 초래합니다.
- 복제 - 염색체의 두 배가 된 단편의 존재. 원래 유전자의 기능은 영향을받지 않습니다.
- 반전 - 염색체의 어떤 부분이 180 ° 반전됩니다. 이러한 변화 중 일부는 정상적이며 다른 하나는 생식 세포의 죽음과 불균형 한 물질의 형성을 초래합니다.그 결과 불임의 감소, 유산 및 태아 발육 이상의 위험이 증가합니다.
- Translocation은 염색체의 세그먼트의 움직임입니다. 이러한 변화 중 일부는 사람에게 영향을 미치지 않으며, 다른 하나는 유산, 선천성 태아 기형 (Robertson translocation)에 이르게합니다.
변경 사항은 결과 양식의 염색체 구조에 기록됩니다. 긴 어깨는 문자 "q", 즉 "t"로 지정됩니다. 예를 들어, cat faint scream syndrome (제 5 염색체상의 결실)은 46XX5t 또는 46XY5t로 기록됩니다.
karyotyping 동안 발견되는 두 번째 것은 유전자의 변화이다. 확인 가능 :
- 혈액 응고 인자에 영향을주는 유전자 돌연변이. 증가 된 혈전 형성은 유산, 불임 또는 태아 알의 이식 불가능을 유발할 수 있습니다.
- Y 염색체의 유전자 돌연변이는 남성 불임의 원인으로 기증자의 정자를 사용해야합니다.
- 해독에 대한 신체의 능력을 감소시키는 유전자 돌연변이 - 환경으로부터 얻은 해로운 물질을 제거합니다.
- 낭포 성 섬유증 유전자의 변화로이 질환이 발병합니다.
규범과의 차이가 드러났다 : 무엇을해야 하는가?
핵형 검사의 결과에 대한 자세한 내용은 배우자가 유전 학자와상의해야합니다. 그는 가능한 위험과 위반의 가능성에 대해 자세히 설명 할 것입니다.
배우자의 좋은 양립성이 드러날 때 추가적인 조치가 필요하지 않습니다. 임신 계획을 진행할 수 있습니다. 이상이 발견되면, 성격에 따라 치료 과정이 정해 지거나 기증자 물질 (난자, 정자)의 사용을 권장합니다.
배우자의 핵형 분석은 불임의 원인을 찾아내는 데 도움이되며 유전 적 및 염색체 이상이있는 임신 및 출산의 자연적 종료를 피할 수 있으며 그 중 일부는 출생 후 초기 사망으로 이어진다. 결과의 해석은 의사에 의해 수행되지만 추가 임신에 대한 결정은 부모에 의해 결정됩니다.
저자 : 올가 Khanova, 의사,
특히 Mama66.com의 경우
