신생아 선별 검사 : 왜 신생아는 발 뒤꿈치에서 피가 나옵니까?

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유전병의 소인을 밝혀내는 것은 신생아 선별에 도움이 될 것입니다. 출산 병원에서조차도 아이는 적어도 5 가지 질병에 대해 검사하기 위해 피를 흘리고 있습니다.

많은 유전 적 이상이 육안으로 볼 수 없기 때문에 스크리닝이 매우 중요하며 성인이 되어도 훨씬 나중에 느낄 수 있습니다. 실험실 테스트는 첫 징후가 나타날 때까지 병리가 있는지를 보여줍니다.

선별 검사의 의미

신생아에 대한 신생아 선별 검사를 미래의 어머니에게 권고하지 않는 의사는 없습니다. 이 검사는 혈액 검사입니다. 결국, 많은 유전병은 특별한 상세한 검사 없이는 인식 될 수 없습니다.

선별 검사로 인해 배아 단계에서 유전 적 결함을 확인하고 심각한 질병으로 발전하는 것을 막을 수 있습니다. 간단히 말해, 모든 신생아에서 채취 한 혈액 검사는 전임상 단계에서 질병을인지하는 데 도움이됩니다.

검사는 복잡하지 않으며 엄마 나 신생아의 노력이 필요 없습니다. 또한, 발 뒤꿈치에서 혈액을 채취하는 데 필요한 설문 조사는 완전히 안전하고 거의 고통이 없습니다.

그러나 신생아를 유전 질환으로 선별하는 것은 정신적 육체적 발달 장애, 실명, 많은 장기의 결함, 심지어 죽음까지도 막을 수 있습니다.

누구에게, 언제, 어떻게

오늘날 5 가지 심각한 유전병에 대한 스크리닝은 모든 신생아를 만듭니다. 원하는 경우 부모는 자녀에게 다른 이상을 검사하도록 요청할 수 있습니다. 그러나 이러한 테스트는 별도로 수행됩니다.

인생의 다섯 번째 날에 유아기의 각 용어는 발 뒤꿈치에서 말초 혈액을 취합니다. 임기 이전에 출생 한 어린이의 경우 분석은 일주일 후에 끝납니다. 이 절차는 공복 상태에서 수행됩니다. 즉, 마지막 수유가 최소 3 시간 이상 경과해야합니다.

피부가 수 밀리미터의 깊이로 뚫려 있기 때문에 조작하는 동안 부스러기가 겪는 불편 함은 미미합니다. 그런 다음 의료 종사자는 조심 스레 발 뒤꿈치를 쥐고 특수 여과지에 적용합니다. 비슷한 수의 검사를 만들기 위해 총 5 가지 형태가 필요합니다. 하나는 각 유전병에 대한 검사입니다.

어떤 병이 선별 검사를 결정합니까?

부모는이 설문 조사의 중요성을 이해하고 반대하지 않아야합니다.첫째, 많은 사람들은 가족의 질병에 대한 병력을 알지 못하며 자녀가 유전 적 병리로 위협당하는 것으로 의심하지 않습니다. 둘째, 부모와 친척이 염색체 결함이 없다고하더라도 아기가 위험 구역을 벗어나지 않았다는 의미는 아닙니다. 그러한 질병에 걸린 많은 어린이들이 완전히 건강한 가정에서 태어납니다.

신생아의 신생아 선별 검사 (발 뒤꿈치에서 혈액 검사)는 다음과 같은 질환을 나타냅니다.

페닐 케톤뇨증 - 신체가 페닐알라닌의 절단에 관여하는 효소가 부족한 병리학. 이 아미노산은 사실상 모든 단백질에 포함되어 있으며 그 초과분은 심한 중독을 유발할 수 있습니다. 이는 뇌 손상, 정신 지체로 이끄는 신경 학적 장애를 초래합니다. 질병의 적시 탐지로, 아이는 10 년까지 엄격하게 관찰 되어야만하는 특수 식단을 처방받습니다. 의사의 권고가 모두 이행되면 페닐 케톤뇨증으로 고통받는 어린이는 건강한 동료와 같은 방식으로 발전합니다.
낭포 성 섬유증 - 외분비샘에 영향을 미치는 심각한 유전 적 이상. 일반적으로이 병은 폐와 위장관에 영향을줍니다.점액과 위액 - - 낭포 성 섬유증 비밀에서 호흡기, 췌장 또는 소장에 만성 염증을 유발하는 매우 점성이된다. 이 나쁜 피가 조직에 진입하기 때문에의, 불안감은 심장, 신장, 간 및 다른 장기에 합병증을 제공합니다. 적절한 치료가 이루어지지 않으면 낭포 성 섬유증이 신속하게 사망하게됩니다.
갈락토스 혈증 - 병적 대사 장애로 설탕을 분해 할 수 없음. 이 때문에 갈락토스는 포도당으로 변하지 않습니다. 질병의 배경에 대해 간 심각한 고장, 위장관 및 중추 신경계 관찰된다. 금지 갈락토스 혈증을 가진 아이들은 유제품을 먹는, 그래서 모유 수유에 문제가 될 수 있습니다.
부신 증후군 - 부신 피질의 유전 적 기능 장애를 특징으로하는 질병. 가장 잘 알려진 질병의 두 가지 형태입니다 : 남성의 성적 특성의 어느 과도한 표현에서 남성화. 그리고 소금 - 때문에 소금은 신장을 통해 혈류에 반환되지 않습니다 통과 왜 알도스테론의 부족 합성에 손실.ACS의 두 번째 형태는 매우 위험하며 시간이 지나지 않아 유아의 사망을 초래할 수 있습니다.
선천성 갑상선 기능 저하증 갑상선 기능 부전으로 이어지는 병리학. 장기의 패배는 자궁 내 형성 중에 발생합니다. 선천적 인 갑상선 기능 항진증은 중추 신경계의 성장을 지연시킵니다. 소녀는 불편 함을 느끼기 쉽다.

마지막 두 질병으로, 아이는 호르몬을 처방 받았고, 그는 자신의 평생을해야합니다.

다른 유형의 선별

의사는 초음파와 청력 검사를 두 번 더 시행 할 것을 권장합니다. 이러한 검사는 자녀의 첫 3 개월 동안 시행되어야합니다.

아기의 초음파 검사는 dysplasia뿐만 아니라 고관절의 선천성 탈구를 감지 할 수 있습니다. 또한 초음파는 뇌 및 일부 내부 장기의 병리를 탐지하기 위해 수행됩니다. 검사 할 기관의 종류, 의사와 함께 부모를 해결할 필요가 있습니다.

신생아의 청력 검사는 매우 중요합니다. 검사는 청각 장애 또는 청각 장애를 적시에 진단하는 데 도움이됩니다. 많은 도시에서 위험에 처하지 않는 아이들에게도 의무적입니다.

심사 청력 청문회를 조정하고 복구하는 데 도움이 될 것 할 시간에, 청각 장애에 전달 청력 상실하게하지.

결과는 긍정적이다 - 무엇을?

신생아 선별 검사는 편차, 부모의 부분에 노력을 보여 주었다하는지 여부를 확인합니다. 질병이 확인 된 경우, 가족이 살고있는 지역을 담당하는 의사 - 유전학, 의학 유전 상담, 그는이를보고합니다. 그는 다음에 무엇을 설명 할 것이다.

우선 부모는 당황 재 검진을하지 않는 것이 좋습니다. 이 진단을 확인하거나 반박하기 위해 필요하다. 다시 검사를 자주 편차를 보여주고 있지만, 그것은 아이가 아픈 반드시 심각한 질병이 있다는 것을 의미하지 않습니다. 간단하게, 그는 위험에 특별한 의학적 관리가 필요합니다.

아이의 재 심사 후 담당 할 것입니다 추가 검사 및 치료를 처방 내분비학을 제시해야합니다.

어떤 유전 질환을 발견 한 아이가 부모, 인내심이 필요하다. 치료는 보통 몇 년이 걸리지 만 엄격하게 의사의 처방에 따라, 기회는 건강한 아기를 성장.